C’est un changement de taille qui s’annonce dans le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse. La Haute Autorité de santé (HAS) recommande désormais, dans certains cas, l’utilisation de tests d’ADN, réalisés après une simple prise de sang chez la mère, en plus du dispositif actuel.

« Innovation technologique indéniable », ces tests permettraient « d’améliorer » le dépistage et de réduire le nombre d’amniocentèses, un examen qui comporte des risques de fausse couche estimés de 0,1 à 1 %, a annoncé la HAS mercredi 17 mai.

En France, un nombre inconnu de femmes enceintes utilise déjà ces tests d’ADN. Mais ils ne figurent pas dans le dispositif officiellement retenu par les autorités de santé, ne sont pas disponibles partout et ne sont pas remboursés par la Sécurité sociale (ils coûtent 390 euros).

Un dispositif actuel en deux étapes

Le décret sur l’utilisation de tests d’ADN est paru au Journal officiel le 7 mai. Après l’avis émis par la HAS, un arrêté doit maintenant être pris par le ministère de la santé pour permettre leur introduction effective dans le dispositif officiel et donc leur remboursement.

Depuis 2009, le diagnostic prénatal de la trisomie 21 a lieu en deux temps. D’abord, au premier trimestre de la grossesse, par une échographie et une prise de sang. Cela concerne toutes les femmes enceintes. Le résultat de ces premiers examens est exprimé en probabilité de risques. Si le risque estimé est supérieur à 1/250, on passe à la deuxième étape : l’amniocentèse.

La HAS recommande que le test d’ADN s’intercale entre ces deux étapes et « soit proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque est compris entre 1/1 000 et 1/51 » à l’issue des premiers examens. Si le test d’ADN est négatif, l’amniocentèse peut être évitée. Elle reste toutefois indispensable en cas de résultat positif.